Genética y conservación
13/06/13 12:49

Copito de Nieve, albino por la endogamia

Copito de Nieve adulto en el Zoo de Barcelona. - Zoo de Barcelona

Copito de Nieve es el único gorila albino del que se tiene constancia hasta ahora. La razón del color blanco de su pelaje y de sus ojos azules es una mutación genética causada por la endogamia familiar, probablemente un cruce entre tío y sobrina. Un equipo de científicos liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra) ha secuenciado su genoma y han descubierto el origen de esta alteración.

El director del estudio e investigador de la Universidad Pompeu Fabra, Tomàs Marquès Bonet, ha asegurado que "finalmente y después de tantos años, es una alegría poder explicar por qué Copito de Nieve era albino". "Realizar una aproximación genómica global a Copito de Nieve nos ha permitido, no sólo descubrir las causas genéticas de su albinismo, sino también las causas biológicas subyacentes, es decir, su consanguinidad", ha añadido Carles Lalueza-Fox, investigador del CSIC.

No es la primera vez que se buscaba el origen del albinismo de Copito de Nieve. En el año 2000 una investigación liderada por el profesor de la UPF Jaume Bertranpetit, buscó la mutación en el gen de la tirosinasa, responsable habitual del albinismo en humanos, sin obtener ningún resultado.

Con este nuevo estudio, publicado en la revista BMC Genomics el pasado 31 de mayo,  los científicos han analizado en todas las variantes genéticas en los cuatro genes que están relacionados con el albinismo en humanos: tirosinasa, OCA2, TYRP1 y SLC45A2, y los compararon con los de otros gorilas no albinos.

Encontraron una sola variante que podía explicarlo, la que produce el cambio de un único aminoácido en la proteína del gen SLC45A2, también responsable del albinismo en otras especies como el ratón, el caballo y, recientemente, el tigre blanco.

Para que el albinismo aparezca tienen que tener el gen ambos progenitores. Al estudiar el ADN de Copito se descubrió que sus padres debían ser parientes debido a la poca variabilidad entre los genes heredados de madre y padre. En general, las copias materna y paterna del genoma en los gorilas difieren en casi dos nucleótidos cada 1.000 bases. Según los investigadores, en el gorila blanco se observan regiones de millones de bases en las que no hay ninguna diferencia entre ambas copias, lo que indica, por lo tanto, que son heredadas de un pariente común como resultado de la consanguinidad.

"Cuando hay casos de endogamia, el mismo material genético de un antepasado se encuentra por duplicado en un individuo", ha explicado Marquès, añadiendo que los progenitores de Copito de Nieve tenían un 12% de consanguinidad. El cruce entre dos hermanos daría un 25% de consanguinidad, por lo que se trata de un parentesco algo más lejano aunque aún muy próximo.

Los científicos analizaron mediante modelos, los tres tipos posibles de cruce consanguíneo: entre primos hermanos, de tío y sobrina y de abuelo y nieta, y el mejor se ajusta a en este caso es el de tío-sobrina.

Genética de la conservación

El trabajo explora nuevas metodologías en el ámbito de la genética de la conservación de las especies amenazadas. "Este descubrimiento es muy interesante desde el punto de vista de la genética de la conservación y es la primera vez que se ha observado un componente endogámico en estado salvaje en esta especie de gorila", apunta el investigador Javier Prado Martínez, de la Universidad Pompeu Fabr y autor principal del trabajo.

La endogamia no es habitual en las poblaciones de gorilas en libertad, ya que "lo normal es que un gorila macho joven abandone el grupo al que ha pertenecido, pero en este caso es posible que volviera y se cruzara con una sobrina", explica el científico del CSIC Carles Lalueza-Fox

Su color le salvó la vida cuando en 1966 un grupo de propietarios de tierras se internaron en la selva de Nko, en Guinea Ecuatorial, y acabaron con su manada porque se comía las plantaciones de plátano y café.  Copito de Nieve fue encontrado oculto bajo el cuerpo de su madre. Tenía unos dos años.

Uno de los cazadores, Benito Manié, vendió la cría por unas 15.000 pesetas al etólogo Jordi Sabater Pi, entonces conservador del Centro de Experimentación Zoológica de Ikunde del Ayuntamiento de Barcelona como dependencia del Zoo de Barcelona, donde llegaría meses más tarde. Copito de Nieve ha sido portada del National Geographic y símbolo de la Ciudad Condal así como un recordatorio constante de la necesidad de conservar a los gorilas.

El albinismo también conlleva una hipersensibilidad a la luz, lo que en Copito derivó en enfermedad. "Desgraciadamente, el déficit de pigmentación fomentó la aparición de un carcinoma de piel, enfermedad que le provocó la muerte el 24 de noviembre de 2003", apuntó Irene Hernando, coautora del estudio.

Intervinientes en el estudio

El trabajo ha contado con la colaboración del zoo de Barcelona, el Centro Nacional de Análisis Genómico, donde se realizó la secuenciación del genoma del gorila, la Universidad de Valencia, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, la Junta de Andalucía y la Universidad Pablo de Olavide) de Sevilla, y la Universidad Autónoma de Barcelona. También han participado las universidades de Washington de Seattle y de Leipzig.

Los científicos que han intervenido en esta investigación han sido: Javier Prado-Martínez, Irene Hernando-Herraez, Belen Lorente-Galdós, Marc Dabad, Oscar Ramirez, Carlos Baeza-Delgado, Carlos Morcillo-Suarez, Can Alkan, Fereydoun Hormozdiari, Emanuele Rainieri, Jordi Estelle, Marcos Fernandez-Callejo, Mònica Valles, Lars Ritschter, Torsten Schöneberg, Elisa Calle-Mustienes, Sònia Casillas, Raquel Rubio, Marta Melé, Johannes Engelken, Mario Caceres, Jose Luis Gomez-Skarmeta, Marta Gut, Jaume Bertranpetit, Ivo G. Gut, Teresa Abello, Ismael Mingarro, Evan E. Eichler, Carles Lalueza-Fox, Arcadi Navarro y Tomas Marqués-Bonet. El artículo publicado en BMC es: The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild. DOI:10.1186/1471-2164-14-363.

Idiomas disponibles: Inglés
Genes y extinción

Cualquier cambio genético en una población en peligro de extinción puede aumentar el riesgo de desaparecer definitivamente. Se trata de grupos pequeños, que tienden a tener cada vez una menor diversidad genética, lo que supone reducir su capacidad de adaptación a los cambios del entorno, esencial para sobrevivir. Además, con tan pocos miembros, es inevitable la endogamia, que implica menor tasa de reproducción y supervivencia.

La genética, es pues clave. Por eso se está utlizando para evaluar la situación de poblaciones consideradas en peligro, una información que luego se utiliza para elaborar los planes de conservación. El objetivo: aumentar la biodiversidad y reducir la endogamia.

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