Genómica
21/04/14 15:48

La lectura del genoma humano baja hasta los 1.000 dólares

La máquina HiSEq X de Illumina.
La máquina HiSEq X de Illumina.

Tener nuestro propio genoma ya no es una entelequia. La secuenciación del ADN ha comenzado a ser algo asumible incluso para la gente corriente gracias al avance de la técnica. La última innovación viene de la mano de la compañía Illumina, que ha diseñado una máquina que permite generar el genoma de una persona por 1.000 euros, reduciendo así diez veces el coste del proceso hasta la fecha. Esto abre la puerta a acelerar avances en estudios y en el diagnóstico médico.

Poder leer el genoma humano por primera vez supuso un esfuerzo enorme, 13 años de estudios y 3.000 millones de dólares de presupuesto, además de requerir una ingente capacidad de computación. Tan sólo diez años más tarde una persona puede mandar secuenciar su genoma en un proceso que durará tan sólo unas horas y utilizando una máquina tan larga como una fotocopiadora grande, según explica el ejecutivo de Illumina Jay Flatley. La máquina HiSEq X de la compañía puede secuenciar parcialmente cinco genomas humanos en tan sólo un día. Crear el genoma completo lleva tres días, durante los cuales puede procesar el de 16 personas en paralelo y con una calidad aceptable.

Flately precide una 'explosión' de la demanda de este servicio y está convencido de que la secuenciación se va a convertir en un instrumento usado ampliamente en medicina. En este sentido, ha subrayado que el coste de 1.000 dólares puede ser una cifra razonable de asumir por pacientes sanos con el fin de que sea utilizado para mejorar su información médica. Por el momento, el primer paso es impulsar grandes estudios de secuenciación que puedan llevar a progresos significativos en el diagnóstico de enfermedades.

La HiSEq X puede producir 20,000 genomas al año. Cuestan cada una un millón de dólares aunque hay que comprar diez a la vez. La primera remesa saldrá en el primer cuatrimestre de 2014 y los primeros trs clientes son empresas de secuenciación: Macrogen, una compañía de servicios genéticos de Seul, el INstituto Broad de Boston (USA) y el Instituto de Investigación Médica Garvan de Sydney (Australia).

La compañía subraya que esta máquina está concebida como una herramiento para científicos e instituciones centradas en el descubrimiento de las variaciones genéticas (concretamente genotípicas) con el fin de mejorar la comprensión del funcionamiento de la biología humana y de los problemas genéticos. A través de las nuevas tecnologías con máquinas como ésta los investigadores podrán secuenciar el genoma de cientos de personas creando grandes bancos de datos que podrán ser utilizados para determinar las causas de enfermedades.

Esto "nos tiene que proporcionar la caacidad para analizar la información genómica de grandes grupos de población. Durante los cinco próximos años tendremos la oportuindad de aprender tanto sobre la genética de las enfermedades humanas como hemos aprendido en toda la historia de la medicina", asegura Eric Lander, director fundador del Instituto Broad y profesor de biología en el MIT.

La compañía Illumina también ha desarrollado otra máquina, la NextSeq 500: un modelo más pequeño, con un coste de unos 250.000 dólares y que puede abordar la lectura de un genoma cada vez. Se considera que será suficientemente barata para que la adquieran hospitales u otro tipo de empresas.

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Genómica quiere decir vanguardia tecnológica. Tecnología punta y ya no tan cara. El primer paso se dio al leer los cerca de las 3.000 millones de 'letras' que forman el genoma humano. De eso hace diez años y con ello se abrió un nuevo mundo de posibilidades para la biología, la medicina y también a las ciencias que estudian la evolución de las especies.

En una década la evolución exponencial que ha experimentado la tecnología de la genómica ha permitido reducir sustancialmente los costes de secuenciación genética, lo que ha permitido ampliar el abanico de especies analizadas. El genoma del panda fue desentrañado en 2010 y en la actualidad científicos de todo el mundo persiguen el objetivo de secuenciar más de 10.000 especies de vertebrados para estudiar su evolución.

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