Genómica
24/11/16 0:04

Avances técnicos en la lectura de secuencias largas del ADN ayuda a la comprensión de la evolución de los primates y de enfermedades

En la imagen la donante, Sussie

Una nueva tecnología de secuenciación ha permitido afinar el genoma del gorila hasta tapar casi todos los huecos existentes en el mismo. Esto permite sacar a la luz genes que hasta ahora habían estado ocultos y ofrece nuevas posibilidades de investigación, tanto para comprender la evolución de los primates como para mejorar el estudio de enfermedades en humanos.

El estudio, que se publicó en la edición de Science del mes de abril, ha sido coordinado por el profesor de genómica de la Universidad de Washington Evan Eichler, y en él han participado una veintena de investigadores.

Eichler destaca el avance que supone esta nueva forma de secuenciar el genoma: "las técnicas de secuenciación y la biología computacional han evolucionado hasta el punto en que laboratorios aislados pueden generar genomas de calidad de mamíferos. Y esto revolucionará nuestra comprensión sobre la evolución de las especies y su biología". El precio es aún muy alto, pero considera que en un par de años podrá ser más asequible.

Según publica la revista Physorg, que ha dedicado un reportaje a este tema, las técnicas de secuenciación se enfrentaban a fragmentos muy cortos del genoma que después había que ensamblar, y como en muchas zonas del ADN existen repeticiones, los algoritmos que se empleaban no eran capaces de ordenarlos. Sólo en el gorila el genoma tenía más de 40.000 puntos donde aparecía cortado. Ahora tan sólo hay 1.800.

El trabajo realizado sobre el gorila y también sobre genomas humanos "demuestran claramente" que el enfoque de leer el ADN en segmentos cortos no es el más adecuado porque se dejan de analizar grandes áreas, mientras que esta nueva tecnología permite acceder a nuevos niveles de variación genética que antes eran invisibles. (+info)

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En vanguardia

Genómica quiere decir vanguardia tecnológica. Tecnología punta y ya no tan cara. El primer paso se dio al leer los cerca de las 3.000 millones de 'letras' que forman el genoma humano. De eso hace diez años y con ello se abrió un nuevo mundo de posibilidades para la biología, la medicina y también a las ciencias que estudian la evolución de las especies.

En una década la evolución exponencial que ha experimentado la tecnología de la genómica ha permitido reducir sustancialmente los costes de secuenciación genética, lo que ha permitido ampliar el abanico de especies analizadas. El genoma del panda fue desentrañado en 2010 y en la actualidad científicos de todo el mundo persiguen el objetivo de secuenciar más de 10.000 especies de vertebrados para estudiar su evolución.

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