Investigación
18/04/12 14:25

Un gran puzle ordenado pieza a pieza: el genoma

Los científicos elaboran un verdadero mapa del genoma.
Los científicos elaboran un verdadero mapa del genoma.

  • El genoma está compuesto por miles de letras que hay que poner en orden para formar un gran texto que contiene todo el funcionamiento y características de un organismo
  • En el lince cada letra se ha leído 80 veces para identificarla, y definir qué lugar ocupa dentro del conjunto genético del animal. Se hace con fragmentos de ADN donde las letras aparecen juntas
  • Se estima que, en humanos, menos del 30% del genoma son genes. Ellos dirigen la fabricación de enzimas u otros productos. El 70% restante no tiene una función conocida

Año 2003. Los medios de comunicación de todo el mundo abren, por una vez, con la misma noticia: desvelado el genoma humano. Científicos de seis países, EEUU, Reino Unido, Francia, Alemania, Japón y China, han logrado ordenar todas las piezas que forman el conjunto genético del hombre. Culmina el esfuerzo de una década y se abre una nueva era para la investigación. Desde entonces se han realizado, sobre todo avances en biomedicina, pero también se ha avanzado en el conocimiento de las rutas de colonización del planeta y en la evolución del hombre desde sus orígenes.

Hoy, nueve años después, la tecnología ha dado pasos de gigante y se han acortado los plazos y reducido los costes sustancialmente. De hecho, investigadores de todo el planeta se han puesto manos a la obra y están analizando genoma de animales y plantas.

En España, seis centros de Andalucía, Madrid y Cataluña han unido sus fuerzas para crear el mapa genético del lince ibérico, una especie emblemática en peligro de extinción que será el primer genoma animal secuenciado desde cero en España.

Curiosamente, en 2003 el ensamblaje del genoma humano coincidía con el aniversario de otro hito científico: se cumplían 50 años del hallazgo de la estructura de hélice del ADN. La genética ha permitido el estudio de las características y los problemas de los seres vivos 'a trazo grueso', analizando gen a gen. La genómica abre una nueva dimensión al abarcar el conjunto de la información genética. Salvando las distancias, si estuviéramos hablando de astronomía, se puede decir que hemos estado viendo las estrellas con un telescopio simple desde un tejado, y ahora nos hemos trasladado a un potente observatorio instalado en la cima del mejor promontorio del mundo.

Con la secuenciación del genoma humano se daba un paso de gigante al colocar en el orden correcto y 'en fila' los 3.000 millones de 'letras' que forman el ADN. Lo que los científicos llaman "secuenciar" el genoma es, precisamente, identificar cada una de esas letras y sus correspondientes espacios y ponerlas en su sitio, formando primero palabras, luego frases y, por último, un gran libro. Se suele decir que el conjunto forma la gran enciclopedia donde están definidas todas las características del ser vivo.

"La secuenciación del genoma del lince ibérico nos permitirá pasar de buscar en 36 sitios anónimos en el genoma, posiblemente sin función, a cubrir la totalidad del mismo, incluyendo la información de las regiones funcionales", exlica el coordinador del estudio del lince, José Antonio Godoy, en referencia a quella parte del ADN que 'hace cosas': genera enzimas y mantienen en marcha el organismo. "Con esto, vamos a ser capaces de investigar la historia evolutiva de la especie, entender sus adaptaciones únicas y evaluar cómo el descenso ha afectado a la variación funcional, por ejemplo, genes que son necesarios para combatir la enfermedad ", añade el también responsable grupo de genética de la conservación de la Estación Biológica de Doñana (CSIC).

Cómo ordenar el puzzle del ADN

En el caso del lince, servirá para mejorar su conservación, ya que en un futuro se podrán localizar las regiones del genoma relacionadas con algún defecto o enfermedad y tomar medidas en la población cautiva, de forma que se pueda gestionar la reproducción de los animales para optimizar la salud de las nuevas camadas.

El genoma contiene las instrucciones para el funcionamiento de un individuo, ya sea animal o planta. "Es el conjunto de la información genética del organismo. Incluye partes que se expresan, es decir, que son genes, que tienen una función, como generar una enzima, y otras que no. La parte funcional que dirige la síntesis de proteínas constituye en humanos menos del 30% del genoma. El 70% restante incluye genes que ya no funcionan, retrovirus y secuencias repetidas. Mucho de estas secuencias no tienen función y otras deben tenerla, aunque no llegamos a conocerla", explican Godoy y la investigadora Elena Marmesat.

Las nuevas técnicas de secuenciación del ADN generan lecturas del genoma relativamente cortas (pequeñas frases) que además pueden contener errores. Tener toda la enciclopedia representada y ordenar todas estas frases en el orden correcto para reconstruir el texto completo es un gran desafío. Como en el caso de un enorme puzzle, tener una guía de referencia siempre es de utilidad. Afortunadamente, el lince ibérico, el felino más amenazado del mundo, cuenta con una: el genoma del gato doméstico, que fue secuenciado en 2007.

Casar los trozos, una tarea minuciosa

El lince Candiles ha sido el elegido para este proyecto. Es un macho nacido en 2003 en libertad en la población existente en Andújar (Jaén) y que en la actualidad se encuentra en el Centro de Cría en Cautividad El lince Candiles –un macho nacido en 2006 en Andújar y ahora en el centro de cría de La Olivilla de Jaén- ha sido el elegido para este proyecto. De una pequeña muestra de sangre se ha extraído el ADN que está siendo secuenciado. En Sevilla se ha extraído el material genético, que se ha enviado al Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).

"Conseguimos leer trozos, líneas de texto del genoma al azar, y necesitamos suficientes de estas lecturas para que cada letra (también llamada base), sea leída múltiples veces formando frases solapantes. Las distintas líneas se comparan entre sí y se ensamblan para generar un texto lo más largo y continuo posible", indica Godoy.

Así, cada letra del genoma del lince se ha leído unas 80 veces para poderlas colocar en su sitio. En Barcelona, el CNAG, dirigido por Ivo Gut, es el encargado de hacer este trabajo y ensamblar las piezas para lograr un todo ordenado que pueda leerse de corrido, como una novela. Una vez logrado, "hay que interpretarlo, decir dónde empieza y acaba cada gen y ponerle un título a dada una de las partes. Esto es esencial para saber dónde buscar después". De esta tarea se encargará el grupo deRoderic Guigó, en el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona. Se espera tener el primer mapa (lo que los científicos llaman un borrador anotado) del genoma del lince ibérico en 2012.

Durante la ejecución de este proyecto se creará información útil para la conservación del lince y también para aportar a otros investigadores o a distintas genotecas -que no son sino colecciones de trozos del genoma mantenidas en microorganismos- de lo que se encargará el Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, concretamente el grupo de José Luis García .Por su parte, los científicos del Centro de Regulación Genómica (encabezados por Toni Gabaldón) utilizarán el genoma para compararlo con los de otras especies. mientras el Primates Genomic Lab del Instituto de Biología Evolutiva (Tomás Marqués) va a centrar su atención en la variación en secuencias repetidas. Por último, desde el grupo de Genómica de la Evolución (Mar Albá) del Instituto de Investigación Hospital del Mar/Universidad Pompeu Fabra, se tratarán de esclarecer las novedades evolutivas que presenta la especie.

Idiomas disponibles: Inglés
El genoma al completo

El principal objetivo de esta investigación es generar el primer genoma de un lince, que nos brindará una importante información sobre el mecanismo de transmisión de la información genética, la evolución de esta especie, el declive de su diversidad biológica y sus consecuencias.

Las piezas genéticas han sido identificadas en la EBD y mandadas a la CNAG, el organismo responsable de colocarlas en el orden correcto (secuenciación). Cuando se culmine el proceso en 2012 los científicos deberán afrontar un nuevo reto: interpretarlo y compararlo con los genomas de otros felinos.

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